Rétinite pigmentaire

Rétinite pigmentaire

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

Le terme « rétinite pigmentaire » (RP) désigne un groupe de maladies de l’œil qui conduisent à une destruction progressive des cellules sensorielles de la rétine et entraînent ainsi une forte altération de la capacité visuelle au cours du temps. Cela s’explique par certaines modifications du matériel génétique, appelées des mutations, susceptibles d’entraîner des défauts génétiques. La survenue de tels défauts provoque la production de protéines défaillantes dans les cellules sensorielles. Il en découle un trouble du métabolisme cellulaire qui entraîne pour finir la disparition des cellules sensorielles. Rien qu’en France, près de 20 000 personnes sont affectées par la rétinite pigmentaire et le nombre de cas dans le monde entier s’élève à près de 3 millions.

Plus de 60 mutations génétiques différentes susceptibles de provoquer une rétinite pigmentaire ont déjà été identifiées. C’est aussi ce qui explique pourquoi l’évolution et le degré de sévérité de la maladie peuvent fortement diverger en fonction des individus. En règle générale, les bâtonnets se trouvant à la périphérie de la rétine et permettant la vision au crépuscule et dans l’obscurité sont les premiers photorécepteurs à disparaître en cas de rétinite pigmentaire. Cette maladie se manifeste donc tout d’abord, et souvent à l’adolescence, par une cécité nocturne. Puis, au fur et à mesure que la maladie progresse, le champ visuel se restreint toujours plus à partir de sa périphérie. Contrairement aux bâtonnets, les cônes qui se trouvent principalement dans la macula au centre de la rétine ne sont affectés que dans un deuxième temps. Au stade ultérieur de la maladie, les patients ne perçoivent souvent plus qu’un très petit champ visuel à proximité immédiate de la ligne du regard (vision tubulaire) et leur capacité à identifier des contrastes et des couleurs diminue aussi de manière constante.

Le fait que la rétinite pigmentaire est une maladie génétique implique que les personnes affectées peuvent la transmettre à leurs enfants. Bon nombre de défauts génétiques différents associés à diverses voies de transmission sont néanmoins susceptibles de provoquer la maladie dont l’évolution varie fortement en fonction du profil de transmission. Un conseil génétique exhaustif permet aux personnes affectées de clarifier leur situation et de savoir à quel niveau de probabilité elles risquent de transmettre la rétinite pigmentaire à leurs propres enfants.

 

 

 

 

 

Des analyses de MM. Massof et Finkelstein réalisées en 1987 ont démontré la décroissance exponentielle du champ visuel à une constante temporelle moyenne d’environ 4 ans et demi. Le champ visuel résiduel d’un patient atteint d’une RP a diminué de moitié au cours de cette durée.

Quels symptômes caractérisent la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire entraîne la destruction des cellules sensorielles de la rétine. Ce processus affecte tout d’abord les bâtonnets, puis les cônes. Cette destruction provoque une altération progressive de la fonction de la rétine qui se manifeste par des troubles typiques. Il s’agit notamment de:

  • Rétrécissement progressif du champ visuel jusqu’à une vision tubulaire
  • Altération de la vision crépusculaire et cécité nocturne
  • Sensibilité à l’éblouissement
  • Troubles de la perception des contrastes et des couleurs

Les troubles qui se manifestent, leur ordre et leur intensité d’apparition dépendent des zones de la rétine touchées par la disparition des cellules sensorielles.

Comment le médecin pose-t-il le diagnostic d’une rétinite pigmentaire ?

En cas de soupçon d’une rétinite pigmentaire, l’ophtalmologiste commence par se renseigner à propos des troubles typiques dans le cadre d’un entretien avec le patient. Il s’agit notamment de la cécité nocturne, de la restriction du champ visuel allant jusqu’à une vision tubulaire ainsi que de problèmes liés à la vision en couleur ou d’une sensibilité importante à l’éblouissement. Ensuite, le médecin évalue l’apparence et le bon fonctionnement de la rétine afin de pouvoir poser un diagnostic en toute sécurité à l’aide de différentes méthodes d’analyse.

L’ophtalmoscopie

Dans le cadre de l’ophtalmoscopie, le médecin examine la rétine au fond de l’œil à l’aide d’une loupe et d’une source lumineuse. Dans la plupart des cas, la loupe n’effleure pas l’œil et il n’est donc pas requis de l’anesthésier préalablement à l’examen. Afin de pouvoir examiner l’ensemble de la rétine, l’ophtalmologiste procède néanmoins à la dilatation de la pupille avant l’examen à l’aide de collyres spécifiques. L’ophtalmologiste peut poser le diagnostic de la rétinite pigmentaire en présence de modifications caractéristiques de la rétine, dont des dépôts de pigments, un rétrécissement des artères rétiniennes ou l’aspect cireux et blanchâtre de la papille qui constitue le point d’entrée du nerf optique.

L’examen du champ visuel (périmétrie)

L’examen du champ visuel permet aussi au médecin d’obtenir d’importantes informations pour la pose du diagnostic d’une rétinite pigmentaire. Le champ visuel désigne la partie de notre environnement que nous percevons avec chaque œil sans le déplacer ni changer la direction du regard. Chez les personnes atteintes d’une rétinite pigmentaire, le champ visuel est restreint en raison des lésions rétiniennes et elles ne voient pas certains objets dans leur environnement, notamment dans la périphérie du champ visuel. Elles ne perçoivent par exemple pas le bord du trottoir ni une voiture venant du côté, se cognent contre des obstacles ou ne perçoivent pas la main tendue lorsqu’une autre personne les salue. Au stade avancé, il ne reste généralement plus qu’un petit champ visuel placé exactement au centre tandis que la périphérie est entièrement masquée. Les médecins parlent alors d’une vision tubulaire. La personne affectée perd la vue au stade terminal de la maladie. La périmétrie permet de démontrer une restriction du champ visuel dans le cadre du diagnostic.

L’examen de la vision crépusculaire et nocturne

L’œil humain est capable de s’adapter à la luminosité ambiante et permet donc normalement de percevoir de manière encore adéquate notre environnement, même la nuit ou au crépuscule. Une personne qui se déplace par exemple d’une pièce claire vers une pièce sombre ne voit rien au début. Après un court laps de temps, l’œil s’adapte à l’obscurité grâce aux bâtonnets et aux cônes tapissant la rétine qui deviennent plus sensibles à la lumière incidente : plus cette personne reste dans l’obscurité et mieux elle arrive à s’y orienter.

Les personnes atteintes d’une rétinite pigmentaire rencontrent souvent dès l’adolescence des problèmes de voir suffisamment et de s’orienter au crépuscule et dans l’obscurité. Cette cécité nocturne est due à la disparition des bâtonnets principalement responsables de la vision crépusculaire. Les personnes affectées ne dépendent donc presque que des cônes pour pouvoir voir dans l’obscurité. C’est la raison pour laquelle les yeux ne peuvent s’adapter que de manière très faible à l’obscurité et la vue reste très mauvaise, même après un séjour prolongé dans l’obscurité.

La présence de troubles de l’adaptation à l’obscurité de l’œil et la présence d’une cécité nocturne peuvent par exemple être démontrées à l’aide d’un adaptomètre. Dans le cadre de cet examen, la personne affectée regarde une surface illuminée pendant une certaine durée. Une fois la lumière éteinte, le médecin peut mesurer le degré de luminosité avec lequel l’œil peut percevoir la source lumineuse à brefs intervalles à l’aide d’une source lumineuse réglable. Il mesure de cette manière la durée dont l’œil a besoin pour s’adapter entièrement à l’obscurité. Ce processus dure environ 35 minutes pour un œil sain, tandis qu’en cas de cécité nocturne aucune amélioration supplémentaire de la vision crépusculaire n’est plus identifiable après environ 5 minutes.

L’électrorétinographie

Dès que la rétine perçoit de la lumière, les cellules sensorielles, c’est-à-dire les bâtonnets et les cônes, transforment les stimuli lumineux en impulsions nerveuses. Une électrode spécifique affichant la forme d’une lentille de contact et étant placée comme une telle lentille sur la cornée permet de mesurer ces signaux. Il est ainsi possible de détecter très tôt les lésions de la rétine provoquées par la rétinite pigmentaire : une lésion des cellules sensorielles entraîne une altération des impulsions électriques typiques d’une rétine saine, et ce bien avant l’apparition manifeste à l’ophtalmoscope de modifications caractéristiques de la rétine.

Évolution de la rétinite pigmentaire

Une évolution lente, et souvent par poussées, tout en restant progressive caractérise la rétinite pigmentaire. Chez la plupart des personnes affectées, la rétinite pigmentaire se manifeste de manière précoce par une cécité nocturne, impliquant une forte restriction de la capacité visuelle au crépuscule et dans l’obscurité. La cécité nocturne est due à la disparition des bâtonnets de la rétine responsables de la vision crépusculaire.

Bien que les bâtonnets meurent en premier dans le cadre de la rétinite pigmentaire, les cônes sont eux aussi atteints au fur et à mesure que la maladie progresse. Ces photorécepteurs sont responsables de la vision en couleur et de la détection des contrastes. La disparition des cônes dans la rétine entraîne une altération de la vision en couleur qui concerne dans un premier temps les nuances de bleu et de jaune. La perception des contrastes est simultanément altérée : les parties sombres d’une image apparaissent comme rayonnantes, ce qui contribue de manière significative à la sensibilité marquée à l’éblouissement dont souffrent les personnes atteintes d’une rétinite pigmentaire. Au stade terminal de la maladie la personne atteinte perd la vue.

Voici à quoi peut ressembler l’évolution de la maladie pour les personnes atteintes

SOURCES :

graphe: : adapté d’après R.W. Massof et D. Finkelstein, 1987 A two-stage hypothesis for the natural course of retinitis pigmentosa, in Adv. in the Biosciences, Volume 62, pp. 29-58.
Lang GK et al. Augenheilkunde. 5. édition. Thieme, Stuttgart 2014
Grehn F. Augenheilkunde. 30. édition. Springer, Heidelberg 2008
Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. 266. édition. De Gruyter, Berlin 2014
Sahni JN et al. Therapeutic Challenges to Retinitis Pigmentosa: From Neuroprotection to Gene Therapy. Current Genomics 2011; 12:276-284
Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006; 1:40
Fahim AT et al. Retinitis Pigmentosa Overview. disponible en ligne à www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
information en ligne de PRO RETINA Deutschland e.V.: www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/makula-degeneration/altersabhaengige-makuladegeneration/krankheitsbild/die-makula
www.dfg.de/dfg_magazin/forschungspolitik_standpunkte_perspektiven/stammzellforschung/was_sind_stammzellen/
Daiger, S. P. et al.: Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa. Archives of ophthalmology 125.2 (2007): 151–158. PMC
information en ligne de l’université de Tübingen, Allemagne: www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Einrichtungen+A+bis+Z/Kliniken/Augenheilkunde/Augenklinik/F%C3%BCr+Wissenschaftler/Elektrostimulation.html
Hamel CP, Griffoin J-M, Bazalgette C, Lasquellec L, Duval PA, Bareil C, et al. Génétique moléculaire des rétinopathies pigmentaires : identification de mutations des gènes CHM, RDS, RHO, RPE65, USH2A et XLRS1. Journal Français d'Ophtalmologie. 2000;23(10):985-95