Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Augenkrankheiten, bei denen die Sinneszellen in der Netzhaut (Retina) nach und nach zugrunde gehen. Dadurch nimmt die Sehfähigkeit im Laufe der Zeit stark ab. Die Ursache sind bestimmte Veränderungen im Erbmaterial, sogenannte Mutationen, die Gendefekte zur Folge haben können. Treten diese Gendefekte auf, bewirken sie, dass in den Sinneszellen fehlerhafte Proteine (Eiweiße) gebildet werden. Dadurch kommt es zu einer Störung im Zellstoffwechsel, die schließlich zum Absterben der Sinneszellen führt. Alleine in Deutschland sind rund 30.000 bis 40.000 Menschen von einer Retinitis pigmentosa betroffen, weltweit sind es etwa 3 Millionen Menschen.

Es sind mittlerweile bereits mehr als 60 verschiedene Genmutationen bekannt, die eine Retinitis pigmentosa verursachen können. Das ist auch der Grund dafür, dass der Verlauf und der Schweregrad der Erkrankung individuell sehr unterschiedlich sein können. In der Regel sterben bei der Retinitis pigmentosa zunächst die Stäbchen in der Peripherie der Retina ab, die für das Sehen in der Dämmerung und der Dunkelheit verantwortlich sind. Als erstes Anzeichen der Erkrankung kommt es deshalb – oft bereits im Jugendalter – zu einer Nachtblindheit. Im weiteren Verlauf schränkt sich das Gesichtsfeld zumeist vom Rand ausgehend immer weiter ein. Im Gegensatz zu den Stäbchen werden die Zapfen, die sich vor allem in der Makula im Zentrum der Retina befinden, erst später in Mitleidenschaft gezogen. Allerdings verbleibt ihnen im späten Stadium der Erkrankung zumeist nur ein sehr kleines Gesichtsfeld unmittelbar in der Blicklinie (Tunnelblick) und auch die Fähigkeit, Kontraste und Farben zu erkennen, verringert sich zunehmend.

Die Tatsache, dass die Retinitis pigmentosa eine Erbkrankheit ist, bedeutet, dass Betroffene die Erkrankung an ihre Kinder weitervererben können. Jedoch können viele unterschiedliche Gendefekte mit unterschiedlichen Vererbungswegen die Erkrankung auslösen. Auch verläuft die Erkrankung je nach Vererbungsmuster unterschiedlich schwer. Eine ausführliche genetische Beratung kann Betroffenen Klarheit verschaffen, mit welcher Wahrscheinlichkeit sie die Retinitis pigmentosa an die eigenen Kinder weitergeben werden.

Kurve zur Einschränkung des Gesichtsfelds eines RP-Patienten

 

 

 

 

 

Auswertungen von Massof und Finkelstein im Jahr 1987 zeigten einen exponentiell abnehmenden Verlauf des Gesichtsfeldes mit einer durchschnittlichen Zeitkonstante von ca. 4,5 Jahren. In dieser Zeitspanne verringert sich das verbleibende Gesichtsfeld eines RP-Patienten jeweils um die Hälfte.

Welche Symptome treten bei einer Retinitis pigmentosa auf?

Bei Retinitis pigmentosa sterben die Sinneszellen der Retina ab, meistens erst die Stäbchen, später auch die Zapfen. Hierdurch büßt die Retina zunehmend ihre Funktion ein, was zu typischen Beschwerden führt. Dazu zählen zum Beispiel

  • Eine zunehmende Einengung des Gesichtsfeldes bis hin zum Tunnelblick
  • Ein eingeschränktes Dämmerungssehen und Nachtblindheit
  • Blendungsempfindlichkeit
  • Störungen des Kontrast- und Farbsehens

Welche Beschwerden auftreten und in welcher Reihenfolge und Stärke sie sich bemerkbar machen, hängt davon ab, welche Bereiche der Retina vom Absterben der Sinneszellen betroffen sind. 

Wie stellt der Arzt bei einer Retinitis pigmentosa die Diagnose?

Beim Verdacht auf eine Retinitis pigmentosa wird sich der Augenarzt in einem Gespräch zunächst nach den typischen Beschwerden erkundigen. Dazu zählen zum Beispiel eine Nachtblindheit, Einschränkungen des Gesichtsfeldes bis hin zum Tunnelblick, Probleme beim Farbsehen oder eine ausgeprägte Blendempfindlichkeit. Anschließend beurteilt der Arzt mithilfe verschiedener Untersuchungsmethoden das Erscheinungsbild und die Funktionsfähigkeit der Retina, um eine sichere Diagnose stellen zu können.

Die Augenspiegelung (Ophthalmoskopie)

Bei der Augenspiegelung betrachtet der Arzt mit Hilfe einer Lupe sowie einer Lichtquelle die Netzhaut im Augenhintergrund. In den meisten Fällen berührt die Lupe das Auge dabei nicht, sodass es nicht notwendig ist, das Auge vor der Untersuchung zu betäuben. Damit alle Bereiche der Retina einsehbar sind, erweitert der Augenarzt jedoch vor der Untersuchung die Pupille mithilfe spezieller Augentropfen. Die Diagnose kann der Augenarzt bei Menschen mit einer Retinitis pigmentosa anhand charakteristischer Veränderungen der Retina stellen, wie zum Beispiel Pigmentablagerungen, verengten Netzhautarterien oder einer ungewöhnlichen, wachsartigen Blässe der Papille, also der Eintrittsstelle des Sehnervs.

Die Prüfung des Gesichtsfeldes (Perimetrie)

Auch die Prüfung des Gesichtsfeldes liefert dem Arzt wichtige Hinweise bei der Diagnose einer Retinitis pigmentosa. Das Gesichtsfeld ist der Ausschnitt unserer Umgebung, den wir mit jeweils einem Auge wahrnehmen, ohne dass wir das Auge dabei bewegen und die Blickrichtung ändern. Bei Menschen mit einer Retinitis pigmentosa ist das Gesichtsfeld infolge der Schädigung der Retina eingeschränkt, weshalb sie bestimmte Gegenstände in ihrer Umgebung, insbesondere in den Randbereichen des Gesichtsfeldes, übersehen. Sie nehmen beispielsweise einen Bordstein oder ein von der Seite nahendes Auto nicht mehr wahr, laufen gegen Hindernisse oder übersehen bei der Begrüßung die ihnen entgegengestreckte Hand. Im fortgeschrittenen Stadium verbleibt in der Regel nur noch ein kleines Sichtfeld genau in der Mitte, während die Randbereiche vollständig ausgeblendet sind. Ärzte sprechen dann von einem Tunnelblick. Im Endstadium der Erkrankung wird der Betroffene blind.
Eine Einschränkung des Gesichtsfeldes lässt sich im Rahmen der Diagnose mithilfe der sogenannten Perimetrie nachweisen.

Die Untersuchung des Dämmerungs- und Nachtsehens

Das menschliche Auge besitzt die Fähigkeit, sich an die jeweils herrschenden Lichtverhältnisse anzupassen, sodass wir unsere Umgebung normalerweise auch in der Nacht oder in der Dämmerung noch ausreichend wahrnehmen können. Begeben wir uns beispielsweise von einem hellen in einen dunklen Raum, sehen wir zunächst nichts. Schon nach kurzer Zeit kommt es jedoch zu einer sogenannten Dunkeladaptation, da die Stäbchen und Zapfen in der Retina empfindlicher für das eintreffende Licht werden: Je länger wir uns im Dunkeln aufhalten, desto besser finden wir uns zurecht.

Menschen, die an einer Retinitis pigmentosa leiden, haben häufig bereits im Jugendalter Probleme, in der Dämmerung und der Dunkelheit ausreichend zu sehen und sich zu orientieren. Diese Nachtblindheit entsteht, weil die für das Dämmerungssehen hauptverantwortlichen Stäbchen absterben. Betroffene sind zum Sehen auch in der Dunkelheit fast ausschließlich auf die Zapfen angewiesen. Deshalb gewöhnen sich die Augen nur in sehr geringem Maße an die Dunkelheit und die Sicht bleibt auch nach längerer Zeit im Dunklen sehr schlecht.

Ob die Dunkeladaptation des Auges gestört ist und eine Nachtblindheit vorliegt, lässt sich zum Beispiel mithilfe eines sogenannten Adaptometers nachweisen. Dabei schaut der Betroffene zunächst für einige Zeit auf eine hell erleuchtete Fläche. Nachdem das Licht ausgeschaltet wurde, misst der Arzt in kurzen zeitlichen Abständen mit Hilfe einer dimmbaren Lichtquelle, bei welcher Helligkeit das Auge die Lichtquelle wahrnehmen kann. Auf diese Weise ermittelt er die Zeit, die das Auge für die vollständige Dunkeladaptation benötigt. Während dieser Prozess beim gesunden Auge etwa 35 Minuten dauert, ist bei einer Nachtblindheit bereits nach etwa 5 Minuten keine weitere Verbesserung des Dämmerungssehens mehr erkennbar.

Die Elektroretinographie

Sobald Licht auf unsere Retina fällt, wandeln die Sinneszellen, also Stäbchen und Zapfen, die Lichtreize in Nervensignale um. Mittels einer speziellen Elektrode, die die Form einer Kontaktlinse hat und ebenso wie eine Kontaktlinse auf der Hornhaut platziert wird, lassen sich diese Signale messen. Auf diese Weise ist es möglich, die Netzhautschädigungen, die bei der Retinitis pigmentosa entstehen, schon sehr früh zu erkennen: Aufgrund der Schädigung der Sinneszellen verändern sich die für die gesunde Retina typischen elektrischen Impulse, und das bereits lange bevor mithilfe eines Augenspiegels die charakteristischen Netzhautveränderungen erkennbar sind.

Wie verläuft eine Retinitis pigmentosa?

Charakteristisch für die Retinitis pigmentosa ist ein langsamer, oft schubweiser, jedoch immerzu fortschreitender Krankheitsverlauf. Bei den meisten Betroffenen macht sich eine Retinitis pigmentosa schon frühzeitig durch eine Nachtblindheit bemerkbar, bei der die Sehfähigkeit in der Dämmerung und Dunkelheit stark eingeschränkt ist. Die Nachtblindheit ist darauf zurückzuführen, dass zunächst die für das Dämmerungssehen verantwortlichen Stäbchen in der Retina absterben.

Obgleich bei einer Retinitis pigmentosa zuerst die Stäbchen absterben, geraten mit dem Fortschreiten der Erkrankung auch die Zapfen in Mitleidenschaft. Diese sind für das Farbsehen und für das Erkennen von Kontrasten verantwortlich. Sterben Zapfen in der Retina ab, führt dies zum einen dazu, dass das Farbsehen beeinträchtigt ist. Davon sind zu Anfang vor allem Blau- und Gelbtöne betroffen. Gleichzeitig verschlechtert sich auch die Kontrastwahrnehmung: Dunkle Bildausschnitte erscheinen überstrahlt, was bei Menschen mit einer Retinitis pigmentosa erheblich zu einer ausgeprägten Blendempfindlichkeit beiträgt.
Im Endstadium der Erkrankung wird der Betroffene blind.

Bilder zur Einengung des Gesichtsfeldes bei Retinitis pigmentosa
So kann sich der Krankheitsverlauf für Betroffene darstellen

QUELLEN:

Grafik: Adaptiert nach R.W. Massof and D. Finkelstein, 1987 A two-stage hypothesis for the natural course of retinitis pigmentosa, in Adv. in the Bioxciences, Volume 62, pp. 29-58.
Lang GK et al. Augenheilkunde. 5. Auflage. Thieme, Stuttgart 2014
Grehn F. Augenheilkunde. 30. Auflage. Springer, Heidelberg 2008
Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. 266. Auflage. De Gruyter, Berlin 2014
Sahni JN et al. Therapeutic Challenges to Retinitis Pigmentosa: From Neuroprotection to Gene Therapy. Current Genomics 2011; 12:276-284
Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006; 1:40
Fahim AT et al. Retinitis Pigmentosa Overview. Verfügbar unter www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
Onlineinformation der PRO RETINA Deutschland e.V.: www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/makula-degeneration/altersabhaengige-makuladegeneration/krankheitsbild/die-makula
www.dfg.de/dfg_magazin/forschungspolitik_standpunkte_perspektiven/stammzellforschung/was_sind_stammzellen/
Daiger, S. P. et al.: Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa. Archives of ophthalmology 125.2 (2007): 151–158. PMC
Onlineinformation der Universität Tübingen: www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Einrichtungen+A+bis+Z/Kliniken/Augenheilkunde/Augenklinik/F%C3%BCr+Wissenschaftler/Elektrostimulation.html