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Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen
Augenerkrankungen, die eine Zerstörung der Netzhaut (Retina), des sehfähigen
Gewebes am Augenhintergrund, zur Folge hat.
Weltweit leiden etwa drei Millionen Menschen – in der Bundesrepublik
Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 – an einer der verschiedenen Formen der RP.
Diese zur Zeit noch unheilbare Krankheit ist eine der häufigsten Ursachen des
Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. RP ist eine Erbkrankheit, die an die
Nachkommen weitergeben werden kann. Schätzungsweise jeder 80. Mensch trägt ein
“ungünstig” verändertes RP-Gen in sich, also eine Erbinformation, die die
Entwicklung dieser Netzhauterkrankung bei Gen-Trägern oder seinen Nachkommen in
Gang setzen kann.
Die Erkrankungen dieses Formenkreises sind dadurch gekennzeichnet, daß
meistens im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren Nachtblindheit
eintritt, das Gesichtsfeld sich anschließend verengt, Kontrast- und Farbsehen,
später auch die Sehschärfe sich verschlechtern, so daß die Sehkraft allmählich
nachläßt, nicht selten bis hin zur Erblindung. Der gesamte Prozeß verläuft
schleichend bzw. schubweise und erstreckt sich meistens über Jahrzehnte hinweg.
Diese Entwicklung ist mit beruflichen und privaten Nachteilen und dadurch mit
einer starken psychischen Belastung verbunden.
Ursache dieser Symptome ist ein allmählicher Untergang der Lichtsinneszellen
(Photorezeptoren) der Netzhaut des Auges, meist zunächst der für Nacht- und
Dämmerungssehen verantwortlichen Stäbchen, später auch der für das Lesen und das
Farbsehen wichtigen, im Zentrum der Netzhaut befindlichen Zapfen. Obwohl die
Erkrankung schon Mitte des 19. Jahrhunderts beschrieben wurde, gibt es bis heute
– von wenigen Ausnahmen abgesehen – noch keine Möglichkeit, weder chirurgisch
noch medikamentös oder durch eine Diät, den Prozeß des Absterbens der Sehzellen
zu verlangsamen oder zum Stillstand zu bringen. Seit Kenntnis der Krankheit
wurde eine Vielzahl von Therapieversuchen durchgeführt, die von ernsthaften
wissenschaftlichen Ansätzen bis hin zu Quacksalbereien reichten und weitgehend
ergebnislos waren.
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Auge
Um den Sehvorgang im Auge zu erklären, bietet sich der Vergleich mit einem
Fotoapparat an. Das Licht, das erst ermöglicht, dass wir sehen, fällt durch die
Pupille ein. Sie entspricht der Blende und verengt oder erweitert sich
entsprechend der Lichtstärke. Die Linse hat im Auge wie im Fotoapparat die
gleiche Funktion, nämlich die Scharfeinstellung auf eine bestimmte Entfernung.
Die Netzhaut entspricht dem Film. Die Netzhaut (Retina) ist die innere von drei
Hautschichten, die den nicht sichtbaren hinteren Teil des Augapfels auskleiden.
Unmittelbar hinter der Netzhaut liegt die Aderhaut, die sie ernährt, und die
äußere Hülle bildet die schützende Lederhaut.
Während ein Film überall die gleiche Lichtempfindlichkeit hat, ist die
Empfindlichkeit der Netzhaut in verschiedenen Bereichen sehr unterschiedlich.
Die Netzhaut besteht aus Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen ermöglichen das
Nacht- und Dämme- rungssehen; sie bedecken den größten Teil der Netzhaut. Die
Zapfen sind für das Farbsehen notwendig und befähigen uns zur scharfen
Bildwahrnehmung. Sie befinden sich hauptsächlich an der zentralen Stelle auf der
Netzhaut, dem so genannten “gelben Fleck”, der Makula. Vom Rand der Makula nach
außen hin nimmt der Anteil der Stäbchen zu und der der Zapfen ab. Die Makula hat
einen Durchmesser von nur 2 mm.
Das Gesichtsfeld des Menschen beträgt ca. 180°. Aber nicht überall sehen wir
gleich scharf. Die Gesichtsfeldmitte, also der Bereich der Blickrichtung,
verfügt über die beste Sehschärfe. Diesen Bereich benötigen wir, um lesen zu
können und Feinheiten zu erkennen. Nach außen hin nimmt der Visus (die
Sehschärfe) ab. Schon 5 Grad seitlich der Blickrichtung ist der Visus auf 30%
gesunken (vgl. untenstehende Abbildung). Die Randzone der Netzhaut, die
Peripherie, ermöglicht die räumliche Orientierung. Die Netzhaut enthält
Millionen von Sinneszellen; diese werden von den einfallenden Lichtstrahlen
gereizt, und diese Reize leitet der Sehnerv in Form elektrischer Signale an das
Gehirn weiter. Erst dort entsteht das eigentliche Bild, das wir sehen.
Quelle: VISUS 1/95, Durch das Auge
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Degenerative Netzhauterkrankungen
Der Begriff “Degenerative Netzhauterkrankungen” bezeichnet allgemein all
diejenigen Augenerkrankungen, die auf einem Absterben der verschiedenen Zellen
der Netzhaut beruhen. Man unterscheidet zwei Hauptformen: Diffuse
Netzhautdegenerationen (z. B. Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom,
Chorioideremie) und lokalisierte Netzhautdegenerationen (z. B. altersabhängige
Makuladegeneration).
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Makuladegeneration
Eine Reihe von erblichen und nicht erblichen degenerativen
Netzhauterkrankungen schädigt vor allem das Sehzentrum, die Makula. Dabei bleibt
das äußere Gesichtsfeld und somit die Orientierungsmöglichkeit des Betroffenen
erhalten. Nachtblindheit tritt in der Regel ebenfalls nicht ein, da die Stäbchen
außerhalb der zentralen Netzhaut funktionstüchtig bleiben. Einige Symptome, die
aus der Schädigung der Makula resultieren, entsprechen denen bei
fortgeschrittener RP: Verschlechterung von Sehschärfe, von Lesefähigkeit, von
Kontrastempfinden, von Farbsehen und von Anpassungsfähigkeit an veränderte
Lichtverhältnisse sowie Erhöhung der Blendempfindlichkeit. Es ist dem
Betroffenen nicht mehr möglich, einen Gegenstand direkt zu betrachten
(fixieren). So kann man z. B. eine Uhr sehen, aber die Uhrzeit nicht erkennen,
oder den Gesprächspartner sehen, nicht aber seine Gesichtszüge erkennen.
Erkrankungsalter und Ausprägung der Symptome variieren und hängen von der
Erkrankungsform ab.
In Deutschland leiden 1-2 Millionen Menschen an einer Form der
Makuladegeneration, wobei die Mehrheit von der altersabhängigen
Makuladegeneration betroffen ist. Die Bezeichnung “altersabhängige” oder auch
“senile” Makuladegeneration (AMD) kommt daher, dass die ersten Symptome erst ab
dem 45. bis 50. Lebensjahr auftreten und die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung
mit zunehmendem Alter wächst. Die “juvenile” Makuladegeneration kann dagegen
bereits im 10. bis 20. Lebensjahr auftreten und ist der Sammelbegriff für
verschiedene Erkrankungen mit ähnlichen Merkmalen. Sie alle können zu einer
progressiven Verschlechterung des Sehvermögens im Netzhautzentrum führen.
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Altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
Die altersabhängige Makuladegeneration hat zwei unterschiedliche
Verlaufsformen. Die weitaus häufigere (ca. 85%) ist die “trockene” Form. Hierbei
sterben zentrale Netzhautzellen langsam ab. Dieser Zelluntergang führt zu einer
ganz allmählichen Sehverschlechterung. Gelegentlich tritt auch über längere Zeit
ein Stillstand ein, so dass manche Betroffene mit optischen oder elektronischen
Hilfsmitteln noch bis ins hohe Alter lesen können. Wirksame Medikamente oder
andere Behandlungsmethoden gibt es nicht.
Bei der selteneren “feuchten” Makuladegeneration kommt es zu
Flüssigkeitsansammlungen unter der Makula, meist aus eingewachsenen
Aderhautgefäßen. Das Austreten von Flüssigkeit aus den Blutgefäßen führt zur
Schädigung der lichtempfindlichen Zellen der Makula. Dadurch entsteht eine
Verzerrung des auf der Netzhaut entworfenen Bildes, so dass für den Betroffenen
als erstes Anzeichen gerade Linien gebogen erscheinen, später treten Flecken im
Gesichtsfeldzentrum auf.
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Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD)
Die ZSD ist eine Erkrankung, bei der es am Anfang zu einem starken Verlust
der Sehschärfe kommt. Sie schreitet im weiteren Verlauf mit unterschiedlicher
Geschwindigkeit fort. Allein in Deutschland sind schätzungsweise 2000 Menschen
von dieser Erkrankung betroffen, die in seltenen Fällen auch mit anderen
Organerkrankungen in Verbindung stehen kann. Sie tritt am häufigsten bis zum 20.
Lebensjahr in Erscheinung, kann sich aber auch erst später bemerkbar machen.
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Chorioideremie
“entblößte” Aderhaut; im Englischen “choroideremia”
Bei der Chorioideremie handelt es sich um eine seltene
Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie; dem Verlauf nach ist sie eine Stäbchen-Zapfen-
Dystrophie. In Deutschland leben schätzungsweise 1000 Betroffene, in der Regel
Männer.
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Photorezeptoren
Lichtempfindliche Sinneszellen der Netzhaut.
Unterschieden werden Stäbchen und drei Typen von Zapfen, die unterschiedliche
Photopigmente für die Farbwahrnehmung enthalten
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Sehschärfe
Unter Sehschärfe versteht man die Fähigkeit des Auges, feine Einzelheiten zu
erkennen. Sie hängt vor allem vom Auflösungsvermögen der Netzhaut ab, die im
Bereich scharfen Sehens bei 1-2’ liegt.
Bei geringer Helligkeit und am Rand des Gesichtsfeldes nimmt die Sehschärfe
deutlich ab, weil dort die Dichte der Sehzellen geringer ist.
Der Optiker oder Augenarzt prüft die Sehschärfe mit Testbildern, auf denen
einzelne Buchstaben, Zahlen oder Bilder in einer bestimmten Entfernung noch
erkannt werden müssen.
Eine Sehschärfe von 100% gilt als guter Durchschnitt bei Normal-Patienten.
Unter 20% spricht man schwerer Sehbehinderung, unter 3% von Blindheit, auch wenn
von Reste von Sehvermögen (z.B. Hell-/Dunkel-Unterscheidung) vorhanden sein
sollten.
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Cochlear-Implantat
Ein Gehörimplantat, das in das Innenohr eingesetzt wird, wenn das Innenohr
nicht mehr funktionsfähig, aber der Hörnerv noch intakt ist. Im Unterschied zu
Hörgeräten stimulieren C.-I elektrisch direkt den Hörnerv.